Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз – 15 травня
#Мукополісахаридоз_III_типу (або синдром Санфіліппо) – це генетично 
успадковане порушення обміну речовин, яке спричиняє проблеми з нервовою системою та інші симптоми в дітей. Цей синдром також іноді називають «дитячою хворобою Альцгеймера», тому що він викликає втрату фізичного
успадковане порушення обміну речовин, яке спричиняє проблеми з нервовою системою та інші симптоми в дітей. Цей синдром також іноді називають «дитячою хворобою Альцгеймера», тому що він викликає втрату фізичногота розумового розвитку з часом.
Синдром Санфіліппо є аутосомно-рецесивним захворюванням. Це означає, що він здатен генетично передаватись від батьків до дітей під час зачаття.
Якщо обидва генетичні батьки дитини є носіями синдрому, то при кожній вагітності у них існує:
25% ймовірність народження дитини із синдромом Санфіліппо;50% ймовірність народження дитини, яка не хвора, але є носієм синдрому;25% шанс народження дитини, яка не є ні хворою, ні носієм.
Симптоми синдрому Санфіліппо
У дітей, народжених із синдромом Санфіліппо, при народженні можуть бути відсутні його ознаки. Зазвичай вони з’являються у віці від 2 до 5 років.
У дітей віком від 1 до 3 р. можуть виявлятися ранні ознаки, у т.ч. затримки моторного та мовного розвитку.У дітей віком від 3 до 10 р. можуть бути ці затримки, а також проблеми зі сном, гіперактивність, агресія чи інші поведінковіпроблеми.
У дітей віком від 10 р. можуть виявлятися додаткові ознаки Санфіліппо: втрата рухових навичок, судоми та проблеми з ходьбою.
Далі симптоми можуть варіюватись від легких до важких та бути небезпечними для життя: потовщення губ, часта діарея, артрит, сколіоз, гепатоспленомегалія, пупкова грижа, остеопороз, ураження сітківки, втрата зору, проблеми з мітральним клапаном тощо.
